-
1 хромосомные мутации
тип мутаций (см. мутация), приводящих к структурным изменениям хромосом (см. хромосомные аберрации), что обусловливает перемещение или потерю значительных по размерам генных блоков и, соответственно, изменение соотношения разных групп сцепления.Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. > хромосомные мутации
-
2 мутации хромосомные
Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. > мутации хромосомные
-
3 мутация
[лат. mutatio — изменение]редкое спонтанное (естественное) или искусственно вызываемое с помощью мутагенов (см. мутаген) наследуемое изменение в нуклеотидной последовательности нуклеиновой кислоты, ответственной за хранение и передачу генетической информации организма. М. — единственный источник новых наследственных изменений. По характеру изменения генетического аппарата М. делят на геномные, хромосомные и генные. Геномные М. заключаются в изменении числа хромосом в клетках организма; к ним относятся: полиплоидия (см. полиплоидия), гаплоидия (см. гаплоидия), анеуплоидия (см. анеуплоидия). Хромосомные мутации (хромосомные аберрации) разделяют на внутрихромосомные и межхромосомные. К внутрихромосомным мутациям относятся инверсии (см. инверсия), транслокации (см. транслокация), делеции (см. делеция), дупликации (см. дупликация) и др. К межхромосомным М. относятся транслокации — обмен участками между двумя хромосомами. Если при этом происходит слияние двух остатков хромосом, каждый из которых содержит центромеру, возникает дицентрическая хромосома (дицентрик). При обмене участками двух плечей одной и той же хромосомы со слиянием ее проксимальных концов образуется кольцевая хромосома. Генные М. чаще всего связаны либо с заменой пары азотистых оснований в полинуклеотидной цепи ДНК, что было впервые установлено в случае такой патологии человека, как серповидно-клеточная анемия, или со вставкой, или с выпадением нескольких отдельных нуклеотидов, характерных для мутаций типа сдвига "рамки считывания" (см. рамки считывания сдвиг). М. называют прямой (см. прямая мутация), если ее проявление приводит к отклонению признака от дикого типа, и обратной (см. реверсивная мутация), когда ее проявление приводит к полному или частичному восстановлению фенотипа дикого типа. М., возникающая в половых клетках или клетках полового зачатка, называется генеративной, а в клетках других тканей — соматической. Генеративная М. проявляется в следующем поколении в виде изменения фенотипа всего организма и передается последующим поколениям. Действие соматической М. при ее возникновении на ранних стадиях эмбриогенеза ведет к появлению пороков развития. Соматическая М. может также играть роль одного из пусковых механизмов развития опухолей. Термин "М." предложен Х. Де Фризом в 1901 г.Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. > мутация
-
4 амниоцентез
амниоцентез
Пункция полости амниона для взятия на диагностику амниотической (полостной) жидкости; метод А. как одна из основных процедур пренатальной диагностики позволяет (после культивирования содержащихся в пробе клеток) идентифицировать генные и хромосомные мутации, а также определять пол эмбриона; А. обычно проводится не ранее 16 недель после зачатия; впервые операция А. была проведена Д. Бивисом в 1956.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > амниоцентез
-
5 наследственное заболевание
заболевание, обусловленое хромосомными или генными мутациями. У человека различают Н.з. с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) — синдром Дауна, гемофилия А, В и С, фенилкетонурия и др.; с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутации — некоторые формы диабета, подагра и др.; возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним — аллергия, атеросклероз, рахит и др. Среди генных Н.з. выделяют моногенные и полигенные (мультифакторные), а среди моногенных различают формы с разным типом наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, доминантные и рецессивные сцепленные с полом). Доля Н.з. составляет более 10 % всех заболеваний человека.Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. > наследственное заболевание
-
6 мозаицизм
[франц. mosaique — мозаика, пестрая смесь]явление, отражающее присутствие у одного многоклеточного организма клеток разного генотипа (исключая половые клетки в процессе мейоза); такие организмы называют мозаиками (см. мозаики). Частными случаями М. считаются гинандроморфизм (тканевый половой M.) и M. по отдельным белкам (мозаичность групп крови и др.). В основе M. лежат соматические мутации (генные, хромосомные, полиплоидия); хромосомный M. хорошо известен у разных групп растений и животных, в частности, и у человека.Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. > мозаицизм
-
7 макромутация
макромутация
комплексная мутация
Крупное изменение генетического материала (мутации структурных генов, изменения количества избыточной ДНК, хромосомные перестройки и др.), лежащие в основе импульсной (скачкообразной) эволюции и являющиеся субъектами естественного отбора; понятие «комплексная мутация» предложено Р. Гольдшмидтом в связи с его концепцией «континуальной модели» хромосомы continuous model, но именно в этом смысле данный термин представляет лишь исторический интерес.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > макромутация
-
8 мозаицизм
мозаицизм
Присутствие клеток (точнее, их воспроизводящихся клонов) разного генотипа, что может приводить к возникновению в процессе соматического развития секторов тканей (клеточных популяций с отличающимся генотипом); частными случаями М. считаются гинандроморфизм (тканевый половой M.) и M. по отдельным белкам (мозаичность групп крови и др.); в основе M. лежат соматические мутации (генные, хромосомные, полиплоидия); хромосомный M. хорошо известен в разных группах растений и животных - в частности, у человека (например, мозаичный синдром Дауна).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > мозаицизм
-
9 наследственные заболевания
наследственные заболевания
Заболевания, обусловленные хромосомными или генными мутациями; у человека различают Н.з. с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) - синдром Дауна, гемофилия A, B, C, фенилкетонурия и др., с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутаций - некоторые формы диабета, подагра и др., возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним - аллергия, атеросклероз, рахит и др.; среди генных Н.з. выделяют моногенные и полигенные (мультифакторные), а среди моногенных различают формы с разным типом наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, доминантные и рецессивные сцепленные с полом); доля Н.з. составляет около 10 % всех заболеваний человека.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > наследственные заболевания
См. также в других словарях:
Хромосомные мутации — * храмасомныя мутацыі * chromosome mutations or structural rearrangements структурные изменения хромосом, возникающие вследствие перемещения или выпадения хромосомных сегментов после разрывов хромосом и соединения их концов (межгенные мутации). Х … Генетика. Энциклопедический словарь
хромосомные мутации — ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ, ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ – явление перестройки структуры хромосом. Хромосомные мутации делят на межхромосомные (транслокации, транспозиции) и внутрихромосомные (делеции, дупликации, инверсии). Играют… … Общая эмбриология: Терминологический словарь
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ (ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ) — Структурные изменения (нарушения), происходящие в хромосомах. Различают: хромосомные разрывы (нехватки), когда в хромосоме происходит поперечный разрыв и концевой сегмент отделяется от остального тела хромосомы; делеции, когда в одном плече… … Термины и определения, используемые в селекции, генетике и воспроизводстве сельскохозяйственных животных
МУТАЦИИ — (от лат. mutatio изменение), внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетич. материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Основы учения о М. заложены X. Де Фризом в 1901, молекулярные… … Биологический энциклопедический словарь
Хромосомные аберрации — (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) изменения структуры хромосом. Классифицируют делеции (удаление участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы),… … Википедия
Хромосомные перестройки — Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный),… … Википедия
Мутации хромосомные — * мутацыі храмасомныя * chromosome mutations … Генетика. Энциклопедический словарь
Хромосомные аберрации — * храмасомныя аберацыі * chromosomal aberrations 1. Обычно различные изменения (перестройки и мутации, иногда сопровождающиеся утерей или частичным удвоением генетического материала) в структуре хромосом, возникающие спонтанно или вызываемые… … Генетика. Энциклопедический словарь
ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ — (аберрации хромосомные хромосомные мутации), структурные изменения хромосом, сопровождающиеся разрывом хромосом, за которым обычно следует соединение разорванных концов в новых сочетаниях. При хромосомных перестройках наблюдаются… … Большой Энциклопедический словарь
Хромосомные карты генетические к — Хромосомные карты, генетические к. * храмасомныя карты, генетычныя к. * chromosome maps or genetic m. графическое изображение хромосом, как правило, в виде прямых линий, на которых указаны гены/локусы определенной группы сцепления (см.) и… … Генетика. Энциклопедический словарь
Хромосомные перестройки — хромосомные мутации, структурные изменения хромосом, возникающие вследствие разрывов в них, сопровождающихся в большинстве случаев воссоединением образовавшихся кусков в иных сочетаниях, чем в исходных хромосомах. Структурные перестройки… … Большая советская энциклопедия
